Hội chứng não phẳng là gì? Làm thế nào để biết trẻ có mắc hội chứng não phẳng hay không?

Hội chứng não phẳng là gì?

Hình minh họa

Hội chứng não phẳng, còn có tên gọi khoa học là Anencephaly, là dạng khuyết tật trẻ không có các bộ phận của não, và mất tế bào não ở ống thần kinh NTD bẩm sinh rất nghiêm trọng. Khi các ống thần kinh được hình thành và đóng sẽ tạo thành não và hộp sọ, phần trên của ống thần kinh, tủy sống và xương lưng. Khác với các căn bệnh do đột biến gen gây ra, hội chứng sẽ xuất hiện khi phần trên ống thần kinh không đóng hết mức như bình thường, trẻ sinh ra sẽ không có phần trước não và suy nghĩ phối hợp não. Ngoài ra, các phần còn lại cấu thành não sẽ không có phần bao phủ bởi xương hoặc da. 

Đối với trẻ mắc hội chứng não phẳng, trẻ chào đời sẽ không có não, tuỷ sống. Đây được xem là căn bệnh rất nguy hiểm, tỷ lệ tử vong ngay sau sinh rất cao, hoặc nếu sống sẽ bị mù, điếc, không có ý thức và cảm giác về tinh thần lẫn xúc giác.

Một dạng khác của hội chứng đầu phẳng là chứng Craniosynostosis, đây là một dị tật bẩm sinh trong đó hộp sọ bị dị dạng do các xương của hộp sọ bị đóng sớm. Trẻ sơ sinh mắc chứng craniosynostosis cần được phẫu thuật để não phát triển bình thường.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng não phẳng ở trẻ?

• Trẻ ngủ tư thế nằm ngửa: trẻ sơ sinh dành phần lớn thời gian trong ngày để ngủ. Nằm ngửa là tư thế nằm ngủ phổ biến nhất, giúp giảm nguy cơ đột tử khi ngủ ở trẻ sơ sinh (SIDS). Tuy nhiên, khi trẻ ngủ tư thế nằm ngửa liên tục, áp lực tác động vào một điểm kéo dài sẽ tạo nên mặt phẳng trên hộp sọ.
• Trẻ sinh non: trẻ sinh non có nguy cơ mắc hội chứng đầu phẳng cao hơn do hộp sọ của trẻ sinh non mềm hơn so với những trẻ sinh đủ tháng.
• Mẹ sinh nhiều con một lúc: người mẹ mang nhiều thai sẽ làm không gian sinh trưởng của thai bị hạn chế. Do đó, một số trẻ sinh đôi, sinh ba có thể mắc hội chứng đầu phẳng ngay từ khi chưa ra đời. Với các mẹ chỉ có một thai nhưng tử cung nhỏ, thai không có nhiều không gian để phát triển và di chuyển, trẻ sinh ra cũng có nguy cơ cao mắc hội chứng đầu phẳng.
• Thai ngôi mông: hội chứng đầu phẳng cũng có thể xảy ra với những thai ngôi mông, do hộp sọ của trẻ bị chèn ép bởi xương sườn của mẹ.
• Trẻ mắc bệnh lý vẹo cổ (torticollis): trẻ bị vẹo cổ sẽ có đầu bị nghiêng sang một bên và cằm nghiêng sang hướng ngược lại. Trẻ sơ sinh bị tật vẹo cổ cũng có nguy cơ cao mắc hội chứng đầu phẳng vì chúng thường ngủ quay đầu sang một bên.

Nguyên nhân gây ra hội chứng não phẳng

Về nguyên nhân gây não phẳng ở thai nhi chuẩn xác nhất hiện nay vẫn chưa có lời giải đáp. Theo chẩn đoán của các chuyên gia, một trong những nguyên gây bệnh là do sự biến đổi gen, kết hợp gen khiến các tế bào não thay đổi và hình thành hội chứng. Ngoài ra còn có các nguyên nhân khác như di truyền, nhiễm trùng thai kỳ, thiếu máu não ở thai kỳ sớm.

Dấu hiệu của hội chứng não phẳng

Hình minh họa

Dấu hiệu rõ nét nhất của hội chứng có thể nhận thấy thông qua ảnh siêu âm thai nhi, phần não sẽ lõm, đen và chết nhưng bào thai sẽ vẫn phát triển. Trẻ sinh ra thường nhỏ, có đầy đủ các triệu chứng sau như rối loạn tâm thần, co giật, động kinh, suy nhược, khó ăn, nói và cử động bất thường các chi.

Nhiều trẻ sinh qua đường âm đạo có đầu bị biến dạng do áp lực khi qua ống sinh. Hiện tượng này thường sẽ tự khắc phục trong khoảng 6 tuần. Tuy nhiên, nếu sau 6 tuần tuổi, đầu của trẻ vẫn chưa tròn trịa. Hoặc bạn phát hiện trẻ có vết phẳng trên hộp sọ lần đầu tiên sau 6 tuần tuổi thì rất có thể trẻ đã mắc hội chứng đầu phẳng.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng đầu phẳng sẽ cải thiện khi trẻ được 6 tháng tuổi, khi trẻ bắt đầu bò và ngồi dậy. Tuy nhiên, một số ít các trường hợp đầu phẳng mức độ nặng có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe như loạn thị, chậm phát triển, khó nói, mất tầm nhìn, nguy cơ nghe kém,... Do đó, khi nhận thấy đầu trẻ bị phẳng vào bất cứ thời điểm nào, cha mẹ đừng chờ đợi mà hãy đưa trẻ đi khám bác sĩ. Hộp sọ của trẻ sẽ ngày càng cứng khi trẻ lớn lên. Nên các phương pháp giúp điều chỉnh hộp sọ sẽ thực hiện thuận lợi hơn khi trẻ còn nhỏ.

Nguy cơ mắc hội chứng não phẳng

Nguy cơ mắc chứng bệnh này ở thai nhi khá thấp, theo ước tính của Hoa Kỳ, tại đây mỗi năm cứ 10,000 trẻ được sinh ra sẽ có 3 ca mắc chứng não phẳng. Có khoảng 75% trẻ chết trong bụng mẹ và phần lớn qua đời ngay sau sinh. Các yếu tố khách quan khác có thể khiến thai nhi mắc hội chứng não phẳng có thể kể đến như môi trường sống, thức ăn, loại thuốc mà mẹ sử dụng trong thai kỳ. Mẹ có thể sử dụng các món ăn tốt cho thai nhi, tăng cường sức khỏe cho bà bầu trong suốt kỳ thai sản để hạn chế tối đa nguy cơ mắc hội chứng. Đặc biệt, hãy duy trì thói quen sống lành mạnh để phòng tránh nguy cơ mắc chứng não phẳng Anencephaly nguy hiểm cho đứa con yêu của mình.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng não phẳng ở thai nhi?

• Chuẩn đoán trước sinh

Điều tiên quyết trước khi quyết định kết hôn, vợ chồng nên đăng ký gói khám tiền hôn nhân tại bệnh viện uy tín, để có thể đảm bảo mình đủ sức khoẻ để bắt đầu quá trình có con. Trong thời gian mang thai, mẹ bầu có thể sử dụng các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn để chẩn đoán xem liệu thai có mắc hội chứng dị tật nào không và có các biện pháp chữa trị kịp thời để bảo vệ mẹ và bé.

• Chuẩn đoán sau sinh

Đối với một vài trường hợp đặc biệt, bệnh không thể được chẩn đoán cho đến khi thai được sinh ra đời. Việc chẩn đoán sau sinh thường tiến hành bằng mắt thường ở phần não ngay khi trẻ được sinh.

Hội chứng não phẳng có điều trị được không?

Một điều đáng buồn bởi đây là hội chứng không thể điều trị cho đến thời điểm hiện nay. Hầu hết trẻ đều chết sau khi sinh hoặc chỉ sống đến dưới 10 tuổi. Các mẹ bầu nên có chế độ dinh dưỡng lành mạnh trước và trong quá trình mang thai, bổ sung các loại thực phẩm giàu axit folic tăng sức khỏe cho cả mẹ và bé. Việc nhận đủ axit folic trước và trong khi mang thai sẽ có thể ngăn ngừa khuyết tật não, hãy uống 400mcg axit folic mỗi ngày, hoặc hỏi ý kiến của bác sĩ và sử dụng tiên lượng đúng với cơ địa của bản thân.

Thanh Hà ( tổng hợp)