Khởi đầu hy vọng: Lần đầu tiên ghép tủy thành công cho trẻ Thalassemia với nguồn tủy từ mẹ ruột bất đồng nhóm máu

 Thông tin mới được phát đi từ Bệnh viện Trung ương Huế, cho thấy bước tiến quan trọng trong việc điều trị bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) ở trẻ tại Việt Nam.

Theo đó, bệnh nhi V.Q.C (6 tuổi, trú tỉnh Bắc Ninh) được chẩn đoán Beta-Thalassemia từ lúc 6 tháng tuổi và phải nhập viện truyền máu hàng tháng. Bé phải điều trị thuốc thải sắt từ năm 3 tuổi. Qua chụp cộng hưởng từ MRI gan trẻ cho thấy hiện tượng ứ sắt trung bình ở gan.

Sau khi nhập viện tại Bệnh viện Trung ương Huế, trẻ được kiểm tra HLA (xét nghiệm phát hiện kháng nguyên kháng bạch cầu người trong máu) và có kết quả phù hợp HLA 11/12 với mẹ ruột. Ban Giám đốc bệnh viện Trung ương Huế đã họp hội chẩn cùng các khoa, trung tâm trong bệnh viện và chuyên gia đến từ Italy để lên kế hoạch ghép cho cháu vào ngày 11/8.

Theo Bệnh viện, đây là một ca ghép đặc biệt bởi bệnh nhi và mẹ ruột (nguồn cho tủy) bất đồng nhóm máu. Trước đây, tại Việt Nam, những ca có bất đồng nhóm máu sẽ tiến hành gạn tách hồng cầu sau khi thu thập tế bào gốc tủy xương hoặc máu ngoại vi, một số bệnh viện sẽ dùng thuốc Rituximab. Đối với bệnh nhi V.Q.C, các y bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế đã áp dụng kỹ thuật mới, dung nạp miễn dịch bằng cách cho truyền nhóm máu của người cho vào cơ thể người nhận với thể tích tăng dần. Song song với việc truyền máu, bệnh nhân còn được đa truyền dịch, thuốc chống dị ứng.

Theo Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế thì sau 4 ngày truyền nhóm máu, bệnh nhi được thử hiệu giá kháng thể để quyết định bước tiếp theo. Nếu nồng độ hiệu giá kháng thể nhỏ hơn 1/32, ngày thu tế bào gốc của người cho sẽ được truyền vào cơ thể người nhận mà không cần gạn tách hồng cầu. Chỉ khi hiệu giá kháng thể lớn hơn hoặc bằng 1/32, sẽ phải gạn tách hồng cầu từ túi tế bào gốc. Phương pháp này đỡ tốn kém và có ưu điểm bảo tồn được số lượng tế bào gốc cho bệnh nhân. Đây là ca ghép tủy đồng loại Thalassemia thứ ba có bất đồng nhóm máu được thực hiện tại bệnh viện. Đây cũng là ca ghép tủy Thalassemia đầu tiên ở Việt Nam được thực hiện từ nguồn tủy lấy từ mẹ.

Trong quá trình ghép, bệnh nhi C gặp biến chứng nhiễm trùng, xuất huyết bàng quang và bệnh ghép chống vật chủ nhẹ ở da. Nhờ sự theo dõi sát sao từng diễn biến lâm sàng, phối hợp liên chuyên khoa của các bác sĩ và hệ thống trang thiết bị hiện đại tại Bệnh viện Trung ương Huế, sức khỏe bệnh nhi dần chuyển biến tốt, các dòng tiểu cầu và bạch cầu hạt phục hồi vào ngày thứ 20 và 24. Sau 28 ngày ghép, cháu C được xuất viện.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến, mỗi năm có khoảng 2.000 - 2.500 trẻ tại Việt Nam được chẩn đoán mắc thể nặng. Các bệnh nhi phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và thải sắt, để lại nhiều biến chứng trên tim, gan, thận, nội tiết, xương và sự phát triển thể chất, tinh thần. Cuộc sống của trẻ gắn liền với bệnh viện, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

ThS.BSCKII Hoàng Thị Lan Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, đây là một ca ghép đặc biệt bởi lẽ do sự bất đồng nhóm máu mẹ con, cháu bé có nhóm máu A, và mẹ nhóm máu AB. Đồng thời, đây là ca ghép tủy đồng loại Thalassemia đầu tiên ở Việt Nam với nguồn tủy lấy từ mẹ.

Theo thống kê, có khoảng 20% các anh chị em trong gia đình có sự phù hợp HLA. Tuy nhiên, chỉ có 5% trường hợp con cái sẽ có sự trùng hợp HLA với ba hoặc mẹ. Đối với những trường hợp ghép tủy Thalassemia với người hiến từ ba mẹ, sẽ sử dụng phác đồ điều kiện hóa khác so với nguồn tủy lấy từ anh chị em.

Trước đó, từ năm 2019, Bệnh viện Trung ương Huế đã triển khai kỹ thuật ghép tế bào gốc ở trẻ em, khởi đầu với ghép trên các bệnh lý u đặc như u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, u nguyên bào võng mạc di căn, lymphoma tái phát, sau đó đến ghép tế bào gốc đồng loại trên bệnh lý Thalassemia. Từ tháng 9/2024, bệnh viện chính thức triển khai ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia. Đây là đơn vị đầu tiên tại khu vực miền Trung - Tây Nguyên, và là thứ hai cả nước thực hiện được kỹ thuật cao này.

Đến nay, Bệnh viện đã thực hiện 61 ca ghép tế bào gốc ở trẻ em, trong đó có 11 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh. Bệnh viện cũng là đơn vị đầu tiên trong cả nước thực hiện 11 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh chỉ trong vòng 1 năm. Hiện tại, tất cả bệnh nhi đều khỏe mạnh, không còn phụ thuộc truyền máu.

Với nhu cầu các ca ghép tủy gia tăng, tháng 8/2025, bệnh viện khánh thành hai phòng ghép mới, hiện đáp ứng triển khai ghép cùng lúc 4 bệnh nhi. Trong tương lai gần, bệnh viện sẽ tiến hành ghép nửa thuận hợp cho những cháu mắc bệnh Thalassemia nhưng không có sự tương thích hoàn toàn HLA với anh chị em và ba mẹ, mở rộng cơ hội sống khỏe mạnh cho nhiều trẻ em Thalassemia hơn, đặc biệt ở những trường hợp trước đây không có lựa chọn điều trị triệt để, mang lại niềm hy vọng lớn cho gia đình và cộng đồng.

Bảo Châu (tổng hợp)