Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh

Tuy nhiên, tình trạng này giống một bệnh của tế bào hình sao (bệnh tế bào hình sao) hơn là bệnh chất trắng (bệnh loạn dưỡng bạch cầu). Nó được đặt theo tên của bác sĩ W. Stewart Alexander, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1949.

Trong bệnh Alexander, sự phá hủy chất trắng đi kèm với sự hình thành các sợi Rosenthal, các cục protein bất thường tích tụ trong các tế bào hình sao, hoặc các tế bào không phải tế bào thần kinh của não, dẫn đến hoạt động không bình thường của hệ thần kinh.

Tình trạng này thường thấy ở trẻ sơ sinh khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong hai năm đầu đời. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể bắt đầu ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Tình trạng này, nếu được phát hiện ở dạng trẻ sơ sinh (0-1 tuổi), có thể gây tử vong và gây ra cái chết của phần lớn trẻ em trước khi chúng lên sáu tuổi. Rối loạn tiến triển chậm hơn và trong một thời gian dài hơn ở dạng khởi phát vị thành niên và người lớn.

Nguyên nhân của bệnh Alexander

Theo một nghiên cứu, bệnh Alexander chủ yếu do đột biến gen GFAP, viết tắt của protein có tính axit dạng sợi thần kinh đệm. Gen phục vụ một chức năng quan trọng trong sự phát triển cấu trúc tế bào của não và hệ thần kinh trung ương. Ngoài ra, mức GFAP trong máu cho thấy tổn thương hoặc tổn thương não hoặc thần kinh trung ương.

Mức độ bình thường của GFAP là tốt cho não, tuy nhiên, đột biến gây ra sản xuất dư thừa giống nhau và dẫn đến tích tụ các protein, dẫn đến tổn thương tế bào não và myelin.

Đột biến gen liên quan đến bệnh Alexander thường không được di truyền từ cha mẹ. Nó thường là một đột biến đột ngột xảy ra ở cá nhân phát triển hội chứng. Một số trường hợp mắc bệnh Alexander là do truyền gen đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng của bệnh Alexander

Có bốn dạng bệnh Alexander và các triệu chứng thường xảy ra theo các dạng này: sơ sinh, trẻ sơ sinh, vị thành niên và người lớn. Các triệu chứng của dạng sơ sinh thường bắt đầu trong 30 ngày đầu sau khi sinh. Chúng bao gồm:

- Giảm trương lực cơ hoặc giảm trương lực cơ

- Rung giật cơ hoặc giật cơ đột ngột không chủ ý

- Chậm phát triển

- Co giật

- Nôn mửa

- Trào ngược dạ dày - thực quản

- Megalencephaly, đặc trưng bởi não lớn và bị trục trặc nặng.

Lưu ý: Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh có thể nặng và có thể gây tử vong trong vòng hai năm.

Các triệu chứng của dạng trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

- Chậm trễ trong việc tiếp thu các kỹ năng mới

- Co giật

- Co thắt cơ bắp

- Cứng ở chân và tay

- Khó khăn khi tăng cân

Các triệu chứng của dạng vị thành niên có thể bao gồm:

- Chậm phát triển ngôn ngữ nhẹ

- Các vấn đề liên quan đến lời nói

- Các vấn đề trong việc tiếp thu ngôn ngữ

- Suy giảm chức năng hoặc rối loạn chức năng dây thanh âm

- Nôn mửa

- Rối loạn chức năng tự chủ

Các triệu chứng của dạng người lớn có thể bao gồm:

- Rung giật cơ cổ họng hoặc tiếng lách cách nhịp nhàng trong tai

- Nói chậm

- Tăng phản xạ, phản xạ đáp ứng quá mức hoặc hoạt động quá mức

- Các vấn đề với đi bộ cân bằng hoặc nuốt

- Chứng ngưng thở lúc ngủ

- Yếu cơ ở cả tay và chân

Chẩn đoán bệnh Alexander

Một số phương pháp chẩn đoán bệnh Alexander bao gồm:

- MRI: Để tìm kiếm những thay đổi về chất trắng và những bất thường trong não. 

- Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến di truyền và giảm nguy cơ mắc bệnh

- Quang phổ cộng hưởng từ: Để biết chi tiết về các cơn co giật xảy ra trong não.

Điều trị bệnh Alexander

Không có phương pháp điều trị cho bệnh Alexander, có một số loại thuốc và liệu pháp giúp kiểm soát các triệu chứng của tình trạng bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Một số phương pháp điều trị hỗ trợ có thể bao gồm:

- Thuốc: Để kiểm soát cơn động kinh

- Vật lý trị liệu: Để cải thiện sự phối hợp và yếu cơ

- Liệu pháp ngôn ngữ: Để giúp cải thiện chứng rối loạn ngôn ngữ

Kết luận

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Alexander giảm dần theo tuổi tác, có nghĩa là bệnh nặng hơn khi còn nhỏ và nhẹ khi về già. Tham khảo ý kiến chuyên gia y tế nếu tình trạng này xảy ra trong gia đình bạn.

Theo Boldsky