Xử lý kịp thời các dị tật bẩm sinh, giúp trẻ sớm hòa nhập với cuộc sống

Đặc điểm nổi bật của dị tật tiết niệu và sinh dục ở trẻ em là diễn biến nhanh, càng nhỏ tuổi bệnh càng nặng, nếu can thiệp sớm, khả năng phục hồi sau mổ sẽ tốt hơn ở người lớn.

Nhằm giúp các bậc cha mẹ phát hiện sớm và xử lý kịp thời các dị tật bẩm sinh, giúp trẻ sớm hòa nhập với cuộc sống, chúng tôi đã có cuộc trao đổi với PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đang thăm khám và tư vấn cho một bệnh nhi

Xin chào bác sĩ. Thưa bác sĩ, đã có những nghiên cứu dịch tễ cho thấy, dị tật sinh dục đứng hàng đầu trong các dị tật bẩm sinh ở trẻ em, nguyên nhân dẫn đến các dị tật này là gì ạ?

Người ta chưa tìm được ra nguyên nhân chính xác. Tuy nhiên các nghiên cứu chỉ ra rằng, các dị tật sinh dục – tiết niệu ở trẻ có thể do đột biến về gen, các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc là do những trường hợp kết hôn cận huyết thống thì có thể gây nên những dị tật tiết niệu, sinh dục.

Làm thế nào để phát hiện trẻ mắc các dị tật sinh dục, tiết niệu bẩm sinh là câu hỏi quan tâm của hầu hết các bậc làm cha làm mẹ, xin bác sĩ chia sẻ?

Có thể chia dị tật tiết niệu – sinh dục ở trẻ em làm 2 lĩnh vực:

Dị tật tiết niệu: Các dị tật này sẽ được chẩn đoán sớm từ trước sinh. Bằng phương pháp siêu âm sẽ phát hiện ra các dị tật tiết niệu như: các dị tật tắc nghẽn đường bài xuất tiết niệu, có thể thấy hình ảnh thận ứ nước trên siêu âm trước sinh và các loạn sản thận, hoặc các thận có ứ nước (phình to niệu quản, bàng quang to…).

Các dị tật sinh dục thường khó nhận biết từ trước sinh. Sau sinh có thể nhìn thấy những hình thái bất thường như dương vật nhỏ hoặc cong. Tuy nhiên, các dị tật tiết niệu sinh dục này diễn biến khá âm thầm và thường không phát hiện được. Đến khi phát hiện ra thì nó đã ảnh hưởng đến chức năng bộ phận và cơ quan.

Các dấu hiệu nhận biết một số dị tật sinh dục bẩm sinh thường gặp là gì?

Các dị tật tiết niệu thường siêu âm chẩn đoán trước sinh. Các triệu chứng thường gặp như: Bệnh nhân có các triệu chứng về dị tật tiết niệu hoặc các rối loạn về tiểu tiện như đái buốt, đái rắc, tiểu tiện nhiều lần hoặc tiểu rắt về đêm. Các dị tật về sinh dục thì người ta có thể nhìn thấy các bất thường về hình thái ví dụ như sau khi đẻ ra hai bên bìu của con thì một bên sờ thấy tinh hoàn, một bên không sờ thấy tinh hoàn. Hoặc một bên bìu to, một bên nhỏ hơn. Ở các bé gái có thể thấy một bên môi lớn phồng to hơn bên thì nhỏ hơn. Đó là những hình thái bất thường từ bên ngoài mà cha mẹ hoặc các nhân viên y tế có thể thấy và khi phát hiện ra. Các bậc cha mẹ nên đưa con đến các cơ sở y tế, các chuyên khoa về nhi để làm thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán trẻ bị bệnh gì.

Tại khoa Phẫu thuật Nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, 2/3 số trường hợp phẫu thuật là các dị tật sinh dục bẩm sinh. Các bác sĩ đã ứng dụng kỹ thuật hiện đại như thế nào để chẩn đoán xác định và phẫu thuật những trường hợp như trên?

Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức có rất nhiều phương tiện hiện đại để xác định chẩn đoán như các xét nghiệm kết hợp các bộ phận xét nghiệm gen di truyền để xác định giới tính của các cháu. Ngoài ra có thể kết hợp siêu âm, MRI, chụp đồng vị phóng xạ để đánh giá về chức năng của các cơ quan sinh dục tiết niệu.

Phương pháp phẫu thuật: dùng các chỉ các chỉ rất nhỏ, phẫu thuật vi phẫu. Các dị tật tiết niệu phần lớn phẫu thuật bằng các kỹ thuật nội soi: nội soi sau phúc mạc, nội soi ổ bụng để tạo hình bể thận niệu quản cho các cháu. Sau phẫu thuật gần như trẻ không đau, có thể chạy nhảy ngay sau mổ.

Với các kỹ thuật chúng tôi đang áp dụng đem lại kết quả rất tốt cho trẻ.

Theo quan niệm của nhiều người cho rằng đợi đến khi trẻ lớn mới “chữa” bệnh, điều này có đúng không thưa bác sĩ?

Trước đây, ngay cả nhân viên làm y tế cũng cho rằng những dị tật này không làm ảnh hưởng gì đến trẻ khi trẻ con nhỏ, nên phẫu thuật khi trẻ lớn. Tôi nghĩ rằng cần thay đổi quan niệm đó vì những dị tật này là bẩm sinh, chúng ta cần chữa cho trẻ khi trẻ còn nhỏ vì trẻ đỡ bị ảnh hưởng về tâm lý tự ti. Một số dị tật về tiết niệu thì chúng tôi thấy các cháu cần được phẫu thuật sớm để không ảnh hưởng đến chức năng cơ quan bộ phận đó. Tuổi trung bình phẫu thuật các dị tật sinh dục như lỗ tiểu thấp là khoảng từ 1 tuổi. Các dị tật tiết niệu tùy vào mức độ của bệnh, chúng tôi tiến hành từ rất sớm, có những trường hợp chúng tôi phẫu thuật từ giai đoạn sau sinh hoặc ngay sau giai đoạn sơ sinh khi trẻ 1, 2 tháng tuổi.

Vâng, rõ ràng là: phát hiện sớm và điều trị kịp thời dị tật sinh dục, tiết niệu bẩm sinh ở trẻ sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển bình thường. Vậy, sau phẫu thuật cho trẻ, cha mẹ cần lưu ý gì, thưa bác sĩ?

Chúng tôi thường có các phiếu dặn dò người nhà người bệnh vấn đề sau phẫu thuật trẻ cần sinh hoạt như thế nào? Ăn uống như thế nào? Chúng tôi sẽ hẹn bệnh nhân khám lại.

Các phẫu thuật ở trẻ rất nhanh phục hồi, chính vì vậy quan điểm của chúng tôi đó là sau phẫu thuật gia đình và bác sĩ sẽ làm tất cả những gì giúp trẻ trở lại cuộc sống sinh hoạt bình thường trong thời gian sớm nhất.

Xin cảm ơn bác sĩ!

Theo Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức