Bé gái 4 tháng tuổi bị tai điếc, mắt xanh bởi hội chứng hiếm gặp có tỷ lệ mắc phải chỉ 1/40.000 trẻ sinh ra
Ngày 2/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM cho biết, đã tiếp nhận một bệnh nhi là bé gái từ lúc 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.
Anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.
Theo TS.BS Lê Trần Quang Minh - Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, hội chứng Waardenburg là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.
Ít nhất 4 type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.
Bệnh nhân đeo máy trợ thính 3 tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó 3 năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.
Theo các bác sĩ, những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.
Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác.
Theo Công Lý
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Một số nguyên tắc xây dựng chế độ dinh dưỡng cho người cao tuổi
Khi tuổi cao, cơ thể người già có nhiều thay đổi, các chức năng của hệ tiêu hóa, tim mạch, thần kinh, hệ miễn dịch… ngày càng suy giảm theo thời gian. Vì vậy, người cao tuổi sẽ có nguy cơ mắc đa bệnh lý như bệnh tim mạch, tiểu đường, ung thư, suy giảm trí nhớ… Xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng, hợp lý là yếu tố rất quan trọng trong quá trình chăm sóc người cao tuổi.April 17 at 4:54 pm -
Bệnh viện quốc tế DNA ký kết hợp tác với Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch nghiên cứu phát triển công nghệ Exosome tại Việt Nam
Bệnh viện quốc tế DNA và Trung tâm Nghiên cứu y sinh - Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch vừa triển khai ký kết hợp tác (MOU) trong nghiên cứu về sự phát triển của công nghệ Exosome tại Việt Nam.April 17 at 3:01 pm -
Trẻ hóa da toàn diện - bước “lột xác” cho một khởi đầu mới
Trẻ hóa da toàn diện là một hành trình trọn vẹn, giúp làn da trở nên giàu sức sống, cải thiện tình trạng lão hóa. Hiện nay, dịch vụ này ngày càng được lựa chọn nhiều hơn, do ảnh hưởng của thời tiết, khói bụi, ô nhiễm môi trường khiến cho tuổi thọ của làn da cũng bị ảnh hưởng đáng kể.April 16 at 5:05 pm -
Hệ thống Bệnh viện Xuyên Á đóng góp rất nhiều cho ngành y tế TP. HCM
Giám đốc Sở Y tế TP. HCM cho rằng hệ thống Bệnh viện Xuyên Á đã đóng góp rất nhiều cho sự phát triển của ngành y tế TP. HCM trong 10 năm qua.April 15 at 5:48 pm