Được là con gái sau 29 năm sống “XY”

29 năm "rối rắm" vì giới tính

Chuyện đời không tránh được chữ "ngờ", trường hợp của N.T.H chính là minh chứng cụ thể cho việc "đàn ông lẩn trốn trong hình hài phụ nữ".

Để có kết quả chính xác và có phương pháp điều trị phù hợp nhất, N.T.H đã đến khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt (Bệnh viện E) khám, sau khi có kết quả H mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để được là phụ nữ bình thường. Mẹ bệnh nhân cho biết, khi con bà chào đời, các bác sĩ đã tuyên bố: "Con gái nhé, 3,2kg". Bà cũng đã nuôi con lớn lên như một cô con gái. Tuy nhiên, đến năm 18 tuổi, H phát hiện mình vô kinh dù ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, nói giọng nữ, tính cách, phong cách như con gái và... yêu đàn ông.

Cô đã đi khám nhiều nơi và được phát hiện không có tử cung. Các bác sĩ chẩn đoán cô bị dị tật không có âm đạo. Lần khám lần này, H đã choáng váng khi các bác sĩ cho biết, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của cô là XY, có nghĩa cô là một người đàn ông chính hiệu trong vỏ bọc phụ nữ. Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh - Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt (Bệnh viện E), các xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân H có nhiễm sắc thể 46 XY, xác nhận bệnh nhân có giới tính là nam, xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh. 

Ê kíp phẫu thuật đang tiến hành nội soi phẫu thuật cho bệnh nhân H. Ảnh: B.S.

"Với những kết quả đó bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải hội chứng không nhạy cảm với androgen. Do một bất thường gì đó, cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới" - bác sĩ Minh cho biết.

Hạnh phúc được là phụ nữ đích thực

Bệnh nhân H có nhu cầu phẫu thuật lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo để trả về giới tính nữ theo đúng khai sinh và tâm sinh lý của bệnh nhân.

Để việc phẫu thuật được chắc chắn hơn, Bệnh viện E đã tổ chức hội chẩn với sự có mặt của nhiều chuyên gia về giới tính và tâm lý để phân tích sâu hơn. Cẩn thận hơn nữa, bác sĩ Minh đã mời cả chuyên gia tâm lý test để giúp bệnh nhân có thể khẳng định lại giới tính. Kết quả bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là một nữ.

"Đây là một ca khó, thách thức chúng tôi. Bệnh nhân mong được phẫu thuật tạo hình âm đạo để có thể quan hệ tình dục bình thường; đồng thời mong muốn cắt tinh hoàn ẩn trong bụng để tránh bỏ nguy cơ ung thư. Ngoài ra, sau khi phẫu thuật, bệnh nhân cần được điều trị hormon để duy trì sự nữ tính của mình" - bác sĩ Minh chia sẻ.

Ca phẫu thuật đã diễn ra với sự có mặt của nhiều chuyên khoa như khoa sản, nam học cùng hội chẩn và phẫu thuật. Tuy nhiên, khi nội soi sâu vào bụng bệnh nhân lại thấy 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng, khó phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn.

Ê kíp mổ đã lấy mẫu sinh thiết, test nhanh, kết quả khẳng định đây là tinh hoàn, nằm vào đúng khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định bệnh nhân là nam lưỡng giới giả hay hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ).

Các bác sĩ đã phải cân nhắc khi bệnh nhân được khẳng định là nam, nếu cắt tinh hoàn là loại bỏ giới tính thật của bệnh nhân, tuy nhiên không cắt thì bệnh nhân có nguy cơ ung thư rất cao, đồng thời cũng đi ngược với mong muốn của bệnh nhân.

Ca phẫu thuật tạo hình đã được diễn ra suôn sẻ. Bệnh nhân H đã sung sướng khi mình có "đầy đủ bộ phận" như một nữ giới. Cô mơ về giấc mơ có người yêu, lấy chồng và hưởng cuộc sống lứa đôi hạnh phúc.

"Các bậc phụ huynh khi thấy con có bất thường về cấu trúc sinh dục cần đưa trẻ đi khám để được can thiệp điều trị sớm. Vì khi trẻ lớn lên, cảm nhận rõ ràng về sự khác biệt cơ thể sẽ để lại gánh nặng tâm lý rất lớn".

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh