Hội chứng đa Polyp gia đình yếu tố gây ung thư hàng đầu đường tiêu hóa có tính chất di truyền

Bệnh nhân nam (57 tuổi), vào viện với lý do đi vệ sinh ra máu tươi số lượng lớn. Tiền sử, bệnh nhân phát hiện có Polyp đại tràng cách đây 1 năm nhưng không can thiệp cắt Polyp. Thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Hưng Hà, bệnh nhân tỉnh, da xanh sạm trên nền bệnh lý xơ gan và đái tháo đường. Các xét nghiệm cận lâm sàng và đông máu trong giới hạn cho phép. Xác định đây có thể là một chảy máu tiêu hóa do biến chứng của Polyp. Bệnh nhân được tư vấn soi đại tràng đánh giá tổng thể và tìm nguyên nhân chảy máu do Polyp hoặc do biến chứng Xơ gan.

Hình ảnh nội soi cho thấy: Dọc khung đại tràng có nhiều polyp kích thước ~ 1 – 3,5cm, bề mặt xung huyết, rỉ máu, có cuống rộng. Các bác sĩ Trung tâm Nội soi tiêu hóa Bệnh viện Đa khoa Hưng Hà đã tư vấn gia đình tình trạng bệnh cần phải cắt Polyp, phòng biến chứng chảy máu và gây ung thư hóa, gia đình đồng ý làm thủ thuật. Đây là một ca khó, phức tạp vì có nhiều Polyp lớn trên nền bệnh nhân xơ gan, đái tháo đường, chỉ một sai sót nhỏ có thể gây hậu quả nghiêm trọng.

Ekip phẫu thuật cho bệnh nhân

Sau gần 90 phút bệnh nhân đã được cắt toàn bộ Polyp đại tràng với hơn 20 Polyp lớn. Bệnh nhân được sử dụng nhiều dụng cụ can thiệp chuyên sâu để cắt và đề phòng chảy máu như: Endo - Loop, Hemo- Clip, Hot –Snare, Kim chuyên dụng 1,8mm. Kiểm tra lại sau cắt không thấy chảy máu, bệnh nhân được nhập viện theo dõi và điều trị tiếp theo.

Theo Bác sĩ CKI Nguyễn Văn Hồng, Trưởng khoa Khám bệnh Bệnh viện Đa khoa Hưng Hà: Bệnh đa Polyp gia đình là bệnh di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (APC). Đa số người mắc thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30 % ca bệnh là do sự đột biến trong gen xảy ra tự phát. Bệnh có khả năng gây Ung thư hóa cao đặc biệt là khi bệnh nhân trên tuổi 40. Hầu hết những người mắc bệnh đa Polyp có tính chất gia đình cần phải phẫu thuật cắt bỏ đại tràng sớm để ngăn ngừa Ung thư hoặc cần được theo dõi định kỳ thường xuyên và cắt bỏ các Polyp lớn.

Do tính chất di truyền, khi một người trong gia đình mắc đa polyp đại trực tràng, ung thư đại trực tràng thì người thân ruột thịt như bố/mẹ/con/anh, chị, em ruột phải đi khám sàng lọc ung thư càng sớm càng tốt. Điều này sẽ giúp phát hiện, điều trị sớm bệnh, giảm gánh nặng chi phí, nâng cao chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

Mạnh Hà