Bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản như thế nào?

Thalassemia là gì?

Thalassemia được đặc trưng bởi một nhóm các rối loạn máu di truyền, trong đó sản xuất hemoglobin bình thường trong các tế bào hồng cầu bị giảm. Hemoglobin là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Thiếu máu là do giảm nồng độ hemoglobin trong máu.

Tùy thuộc vào việc thiếu chuỗi protein nào của phân tử hemoglobin trong hồng cầu, bệnh thalassemia được chia thành hai loại: alpha-thalassemia (nếu thiếu chuỗi alpha-globin) và beta-thalassemia (nếu thiếu chuỗi beta-globin). 

Thalassemia được chia thành ba nhóm dựa trên mức độ nghiêm trọng: thalassemia thể nặng, thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nhẹ, có thể có hoặc không gây ra bất kỳ triệu chứng nào.

Thalassemia và mang thai

Thalassemia khi mang thai có liên quan đến nhiều biến chứng cho cả mẹ và thai nhi. Vì bệnh thalassemia thường được chẩn đoán trong vòng hai năm đầu đời nên những bệnh nhân mắc bệnh này lớn lên sẽ biết về tình trạng của mình.

Đây là lý do tại sao nhiều phụ nữ mắc bệnh thalassemia thường bày tỏ rằng họ không mong đợi gì về việc mang thai, biết về tình trạng của mình và các triệu chứng và biến chứng liên quan như lá lách to và kinh nguyệt không đều.

Thalassemia ảnh hưởng đến khả năng sinh sản như thế nào?

Phụ nữ mắc bệnh thalassemia, đặc biệt là những người bị các thể nặng như beta-thalassemia thể nặng, phải truyền máu thường xuyên, suốt đời. Các nghiên cứu nói rằng quá trình này gây ra tình trạng quá tải sắt trong cơ thể họ, dẫn đến tổn thương chức năng sinh sản của họ và gây ra các tình trạng như thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic.

Theo một nghiên cứu, khoảng 51-66% bệnh nhân thalassemia có một số vấn đề về phát triển hệ sinh sản khác như rối loạn chức năng tình dục, suy ở tuổi dậy thì, thấp bé và vô sinh.

Tuyến yên, giúp kích thích hoặc sản xuất hormone sinh sản trong cơ thể chúng ta, có thể tích tụ sắt với số lượng lớn hơn do cơ thể bị quá tải sắt.

Hormone tạo hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH), estrogen và testosterone đều là những gonadotropins và hormone tăng trưởng cần thiết để chúng ta sinh sản. Quá tải sắt làm cho tuyến yên co lại, không thể phục hồi và có thể lắng đọng trong mô buồng trứng dẫn đến phá hủy trứng.

Thalassemia ảnh hưởng đến phụ nữ khi mang thai như thế nào?

Sự rối loạn chức năng của các gonadotropins và hormone tăng trưởng cản trở hoạt động bình thường của hệ thống sinh sản. Tình trạng này dẫn đến vô sinh ở phụ nữ do ảnh hưởng đến sự trưởng thành của trứng, quá trình thụ tinh, sự phát triển của phôi và do đó ảnh hưởng đến quá trình mang thai nói chung.

Theo một nghiên cứu, ở những bệnh nhân thalassemia thể trung gian, một số biến chứng khi mang thai có thể bao gồm sót thai, sẩy thai, sinh non, thai nhi phát triển kém và huyết khối. Điều này chủ yếu là do sự gia tăng căng thẳng oxy hóa trong cơ thể do quá tải sắt.

Một nghiên cứu khác nói rằng thalassemia có thể dẫn đến các biến chứng như rối loạn chức năng gan dẫn đến các bệnh như tiểu đường, do đó có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở phụ nữ.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia

Thai kỳ Thalassemia được coi là thai kỳ có nguy cơ cao. Điều quan trọng là các bậc cha mẹ tương lai phải đi khám thai định kỳ để có thể liên tục kiểm tra sức khỏe của mẹ và bé.

Điều này làm cho kế hoạch hóa gia đình trở nên rất quan trọng. Trước khi lập kế hoạch thành lập gia đình, các đối tác phải được kiểm tra Thalassemia bằng một xét nghiệm gọi là điện di huyết sắc tố hoặc một xét nghiệm liên quan được gọi là Sắc ký lỏng hiệu suất cao (xét nghiệm HPLC).

Một xét nghiệm máu được gọi là Công thức máu toàn bộ (CBC) cũng phải được thực hiện để đánh giá số lượng tế bào hồng cầu và bất kỳ bất thường nào trong hàm lượng Hemoglobin.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả bạn và đối tác của bạn đều có đặc điểm Thalassemia thì: Có 25% khả năng bạn không mắc bệnh (Thalassemia thể nặng) hoặc bạn sẽ trở thành người mang mầm bệnh; Có 50% xác suất trở thành người mang mầm bệnh (đặc điểm Thalassemia); Bạn có 25% khả năng mắc bệnh (Thalassemia thể nặng).

Làm thế nào để lên kế hoạch mang thai khi mắc bệnh Thalassemia?

Trong quá trình tư vấn trước khi sinh hoặc trong quá trình xét nghiệm tiền sản 3 tháng đầu, phụ nữ thường được chẩn đoán mắc bệnh beta-thalassemia thể nhẹ. 

Trong trường hợp này, các cặp vợ chồng thường quyết định mang thai hộ, nếu bố hoặc mẹ có đặc điểm Thalassemia và thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ.

Trong trường hợp phát hiện bệnh Thalassemia thể nặng ở thai nhi, các cặp vợ chồng phải đưa ra quyết định sáng suốt có nên tiếp tục mang thai hay không, xem xét thực tế về tuổi thọ của đứa trẻ, phương pháp điều trị và truyền máu mà chúng có thể cần sau mỗi 2-4 tuần.

Các cặp vợ chồng mắc bệnh Beta-Thalassemia Major có thể lựa chọn phương pháp điều trị IVF và xét nghiệm gen trước khi làm tổ để xác định xem bệnh có trong phôi hay không. Những thủ tục này làm giảm nguy cơ lây truyền bệnh vì chỉ những phôi không mắc bệnh mới có thể được cấy vào tử cung.

Hai vợ chồng phải khám thai định kỳ với bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ chuyên khoa thai nhi và bác sĩ gan mật sau khi có thai.

Kết luận

Phụ nữ mắc bệnh thalassemia đang có kế hoạch thụ thai phải hỏi ý kiến chuyên gia y tế trước khi cố gắng mang thai và trong suốt thai kỳ.

Theo Boldsky