Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam. Mỗi năm Khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận hàng nghìn lượt bệnh nhi nhập viện điều trị, VnExpress.net dẫn tin từ Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia có nhiều tên gọi như thiếu máu vùng biển, thiếu máu tiêu huyết, giảm sắc di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ở thể nặng còn gọi là bệnh Cooley. Đây là một bệnh có tính chất gia đình, rất phức tạp về thể loại và cơ chế sinh bệnh.

Thalassemia có nhiều thể lâm sàng, ở thể bệnh nặng, trẻ cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm thiếu máu và ứ sắt.

Đối với các bệnh nhân Thalassemia thể nhẹ có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng. Nếu cặp vợ chồng là hai người thể nhẹ thì có thể sinh con bị bệnh thể nặng.

Thalassemia thể nhẹ là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể trung gian là khi người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện 3-6 tuổi.

Ở thể nặng, bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra  trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Riêng thể rất nặng, trẻ chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Để khẳng định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố. Đối với Thalassemia thể nhẹ sẽ không cần điều trị. Thể trung gian cần theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng. Còn ở thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.

Bệnh Thalassemia (tan máu di truyền bẩm sinh) có di truyền nên trước khi lập gia đình cần khám sức khỏe tiền hôn nhân, khi có thai phải theo dõi thường xuyên và làm chẩn đoán trước sinh để đề phòng cho con.

Bệnh Thalassemia tại Việt Nam

Cũng trên VnExpress.net đưa tin, Giáo sư Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, tan máu bẩm sinh không phải là bệnh mới, hiếm mà là bệnh khá phổ biến. Việt Nam có khoảng 5,3 triệu người mang gene bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần điều trị.

Bệnh nhiều nhất ở các dân tộc miền núi như người Ê đê, Mường, Thái... Do giao thoa nên dần dần các dân tộc lấy chồng, vợ ở miền xuôi nên căn bệnh lan ra rất nhiều.

Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, hai biện pháp chính điều trị là truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng đến 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng. Bệnh vừa tốn kém chi phí vừa khiến người bệnh bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Giáo sư Nguyễn Anh Trí nhận định: “Nếu không thực hiện các biện pháp phòng ngừa và giảm thiểu bệnh thalassemia thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng”.

Gần đây một chàng trai được gọi là trai xấu Trung Quốc, chàng trai xấu lạ,... khoe khối tài sản khổng lồ và chiến tích trên giường với nhiều cô gái xinh như mộng chính là một người bị mắc bệnh thalassemia.

Tin24h