Phát hiện 3 đột biến gene mới gây dị tật dính tay chân
Trong một lần làm việc với các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương 4 năm trước, TS Nguyễn Thy Ngọc (33 tuổi), Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội, nhớ lại hình ảnh cháu bé ở Bắc Ninh dính ngón tay chân, đến cốc nước cũng không thể cầm nắm, được chẩn đoán mắc hội chứng Apert hiếm gặp với tỷ lệ 1/65.000.
Đáng nói, em của cháu bé khỏe mạnh, gia đình hai thế hệ đều không ai mắc căn bệnh này. "Bác sỹ băn khoăn về một đột biến gene mới có thể xảy ra, gây nên Hội chứng Apert và tình trạng dính ngón tay chân ở bệnh nhân", TS Ngọc kể lại.
Đi tìm câu trả lời, từ năm 2017, TS Ngọc cùng cộng sự đã hợp tác với Viện Nghiên cứu Hệ gen (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), Bệnh viện Nhi Trung ương, để tìm ra các đột biến gene liên quan đến dị tật dính ngón. Kết quả, nhóm đã phát hiện 3 đột biến mới chưa từng được công bố trên ngân hàng gene thế giới.
TS Nguyễn Thy Ngọc tại phòng thí nghiệm.
Bước đầu nghiên cứu, các nhà khoa học thu thập mẫu máu từ các thế hệ của 30 gia đình có trường hợp dị tật dính ngón. Tiến sỹ Ngọc kể, phải mất một năm nhóm nghiên cứu mới thu đủ số mẫu để có thể bắt đầu nghiên cứu, bởi dù có sự cho phép của bệnh viện, nhiều gia đình vẫn còn ngần ngại về độ an toàn của nghiên cứu, có thể tác động tới tâm lý và sức khỏe của con em mình. Tuy nhiên sau khi được các bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn tầm quan trọng của nghiên cứu với gia đình và cộng đồng "nhiều gia đình đã đồng ý tham gia hỗ trợ", TS Ngọc nói.
Từ mẫu máu toàn phần, DNA tổng số được tách và giải trình tự toàn bộ hệ gene biểu hiện bằng phương pháp thế hệ mới có khả năng cung cấp một lượng dữ liệu trình tự lớn trong một thời gian ngắn. Sau đó, nhóm sử dụng các dữ liệu lớn trình tự DNA này để phân tích và so sánh với các trình tự gene đã có trên thế giới bằng các công cụ tin sinh dựa trên hệ thống máy tính.
Các bước phân tích và xử lý dữ liệu bắt đầu từ công đoạn sắp xếp và lắp ráp các đoạn trình tự dữ liệu thô, đến đánh dấu và loại bỏ các đoạn lặp, kém chất lượng. Sau đó, nhóm xác định vị trí và chức năng đa hình gene, dự đoán đa hình thay đổi cấu trúc protein hay không.
Dị tật dính ngón tay chân ở trẻ.
Anh cho biết, việc đưa ra quy trình sàng lọc đột biến gene chuẩn, phù hợp với từng căn bệnh di truyền là phần quan trọng nhất bởi mỗi bệnh đều cần phương pháp riêng, phù hợp trong từng giai đoạn nhất định. Vì vậy, từ các kết quả phân tích trên, TS. Ngọc và nhóm nghiên cứu phát hiện khoảng hơn 50 nghìn đa hình gene bao gồm cả các đột biến điểm và đột biến thêm bớt, được sàng lọc bằng các phương pháp phân tích in-silico để tìm ra những đột biến liên quan dị tật dính ngón tay chân.
Sau khi phân tích với cơ sở trình tự hệ gene biểu hiện của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu tìm thấy ba đột biến mới thuộc các gene GJA1, GLI3 và ESCO2 ở các bệnh nhân thuộc thể dính ngón chân tay dạng nhẹ, có yếu tố di truyền trong gia đình.
"Trường hợp này, phần dính liền ở các mô mềm chứ không ở mô xương, nên chỉ phẫu thuật can thiệp để tách ngón", TS Ngọc nói. Trên cơ sở này, các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các đột biến đặc trưng cho các thể dính ngón dạng nặng và là biểu hiện của hội chứng Apert (biến dạng đầu và hộp sọ), hội chứng bẩm sinh Poland ở trẻ nhỏ và sơ sinh.
Kết quả nghiên cứu được giới chuyên môn đánh giã sẽ hỗ trợ cho việc sàng lọc tiền sản triệt để và hỗ trợ bác sĩ trong phát hiện, chẩn đoán, điều trị.
Nguyễn Xuân
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Tìm hiểu về bệnh nhồi máu cơ tim
Nhồi máu cơ tim là một trong những căn bệnh nguy hiểm nhất đối với sức khỏe tim mạch, có thể gây tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hiểu rõ về bệnh nhồi máu cơ tim giúp bạn có thể phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe của mình cũng như người thân một cách hiệu quả.May 21 at 7:19 am -
4 cách phòng chống đột quỵ cực đơn giản tại nhà
Đột quỵ là bệnh lý cấp tính có nguy cơ tử vong cao, sự sống tính từng phút giây và nếu không được chữa trị kịp thời sẽ để lại hậu quả nặng nề. Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa đột quỵ bằng những thói quen sống lành mạnh và chế độ dinh dưỡng hợp lý. Dưới đây là 4 cách phòng chống đột quỵ cực đơn giản tại nhà mà bạn có thể áp dụng ngay hôm nay.May 20 at 5:35 pm -
Cơ hội trải nghiệm dịch vụ làm đẹp đẳng cấp quốc tế ngay tại Việt Nam
Ngày 18/5, tại Thành phố Biên Hòa, tỉnh Đồng Nai, Viện thẩm mỹ DIVA đã phối hợp với NQ Medical tổ chức lễ ra mắt và chuyển giao siêu công nghệ thẩm mỹ 4.0.May 20 at 11:26 am -
Kiểm soát đau đầu, mất ngủ - Giảm rủi ro đột quỵ từ sớm
Đau đầu, mất ngủ tuy không phải là một căn bệnh cụ thể gây đe dọa đến tính mạng nhưng chúng có thể trở thành yếu tố nguy cơ kéo gần khoảng cách đến hung thần đột quỵ. Do đó, kiểm soát tốt đau đầu, cải thiện chất lượng giấc ngủ chính là cách để chúng ta chủ động bảo vệ sức khỏe bản thân từ sớm.May 18 at 9:34 am