Sốt Địa Trung Hải gia đình là gì và có nguy hiểm không?

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một bệnh di truyền hiếm gặp, có tính chất gia đình. Thông thường, nó ảnh hưởng đến những người có tổ tiên đến từ các quốc gia xung quanh Biển Địa Trung Hải và Trung Đông.

06/11/2020 14:35

Các dân tộc như Ả Rập, Armenia, Sephardic hoặc người Do Thái Bắc Phi, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý thường xuyên gặp phải căn bệnh này.

FMF là một hội chứng tự viêm. Điều đó nghĩa là cơ thể sẽ có những đợt viêm và sốt tái phát liên quan đến khiếm khuyết trong hệ thống miễn dịch bẩm sinh của bạn. Đây là hội chứng tự viêm phổ biến nhất hay còn được gọi là hội chứng sốt định kỳ di truyền.

Gần như tất cả những người mắc bệnh FMF đều bắt đầu bị sốt định kỳ trước tuổi 20. Ba phần tư số người mắc bệnh này có những cơn sốt đầu tiên trước tuổi 10 và nọi giới tính đều có thể mắc bệnh này.

Nguyên nhân gây ra sốt Địa Trung Hải gia đình

FMF là do đột biến trong gen có tên là MEFV. Những đứa trẻ mắc bệnh này thường thừa hưởng các bản sao của gen MEFV bị lỗi từ cả cha và mẹ. Một số có thể phát triển các triệu chứng rất giống với FMF ngay cả khi chúng chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi từ cha hoặc mẹ. Có hơn 300 đột biến MEFV khác nhau, nhưng chỉ một số ít gây ra FMF.

a-1

MEVF là một gen tạo ra một loại protein có tên là pyrin. Pyrin dường như đóng một vai trò trong cách hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn hoạt động. Nếu bạn bị đột biến gen MEFV, cơ thể bạn không tạo đủ pyrin. Kết quả là, hệ thống miễn dịch của bạn có thể tạo ra quá nhiều cytokine gây viêm gọi là interleukin-1B. Điều đó gây ra các đợt viêm và sốt tái phát.

Các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình

FMF thường gây ra các cơn sốt có thể kéo dài đến 3 ngày. Những cơn sốt có thể tăng vọt lên đến 41 độ. Cùng với sốt, nó có thể gây đau và sưng khớp, điển hình là ở đầu gối hoặc mắt cá chân. Khớp của trẻ có thể đau và sưng đến mức chúng không thể đi lại được.

Những cơn đau khớp này thoạt đầu có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm khớp vô căn vị thành niên (JIA). Khớp của họ có thể sưng trong một hoặc hai tuần, sau đó sẽ tốt hơn. Một số trẻ em có các triệu chứng khớp lâu dài.

FMF cũng có thể gây ra các triệu chứng sau:

  • Phát ban da đỏ trên bắp chân, mắt cá chân hoặc bàn chân
  • Đau bụng nặng
  • Đau ngực
  • Đau cơ
  • Táo bón sau đó là tiêu chảy
sot

Các đợt bùng phát FMF có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, căng thẳng, tập thể dục gắng sức, chấn thương thể chất, hoặc thậm chí khi sắp có kinh. Giữa các đợt bùng phát, những người bị FMF thường cảm thấy bình thường. Chúng có thể không có triệu chứng trong nhiều năm giữa các đợt bùng phát.

Rất hiếm, nhưng một số trẻ bị FMF có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng sau:

  • Viêm cơ hoặc viêm cơ
  • Viêm màng ngoài tim, tình trạng viêm mô xung quanh bên ngoài tim
  • Viêm màng não, tình trạng viêm mô xung quanh não hoặc tủy sống
  • Viêm tinh hoàn
  • Lá lách to
  • Amyloidosis, một loại protein tích tụ trong nước tiểu có thể gây tổn thương thận nghiêm trọng

Những người bị FMF có nguy cơ cao mắc một số bệnh viêm nhiễm khác:

  • Viêm mạch, hoặc viêm mạch máu, chẳng hạn như bệnh Behçet
  • Viêm loét đại tràng (UC)
  • Bệnh Crohn
  • Viêm khớp dạng thấp (RA)

Những người bị FMF không được điều trị có thể trở nên vô sinh, đặc biệt nếu họ cũng bị bùng phát nặng hoặc phát triển bệnh amyloidosis.

Chẩn đoán sốt Địa Trung Hải gia đình

Bác sĩ của bạn sẽ thực hiện các xét nghiệm này để chẩn đoán FMF:

Khám sức khỏe. Họ sẽ xem xét bạn hoặc các triệu chứng của con bạn và loại trừ bất kỳ nguyên nhân nào khác có thể xảy ra.

Lịch sử gia đình. Vì bệnh này có tính chất di truyền, bác sĩ sẽ hỏi bạn hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn đã được chẩn đoán hoặc có các triệu chứng gợi ý nó hay chưa.

Xét nghiệm máu. Máu của con bạn có thể có dấu hiệu viêm cao, chẳng hạn như mức độ cao của một số tế bào bạch cầu, tốc độ lắng hồng cầu cao (ESR), hoặc protein phản ứng C (CRP) cao.

Phân tích nước tiểu. Lượng protein cao hoặc một lượng nhỏ máu trong nước tiểu là dấu hiệu của các vấn đề về thận liên quan đến các cuộc tấn công của FMF.

Kiểm tra di truyền. Xét nghiệm DNA có thể cho biết con bạn có một hoặc hai bản sao của đột biến gen MEFV hay không. Nhưng có hàng trăm đột biến có thể xảy ra đối với MEFV, vì vậy có thể một xét nghiệm di truyền có thể âm tính giả.

Đừng trì hoãn việc chẩn đoán. Hãy chắc chắn nhận được chẩn đoán FMF nhanh chóng, được xác nhận. Trẻ bị đau bụng dữ dội có thể bị chẩn đoán nhầm với viêm ruột thừa và phải phẫu thuật không cần thiết.

Các phương pháp điều trị sốt Địa Trung Hải gia đình

Không có cách chữa khỏi FMF, nhưng các phương pháp điều trị có thể ngăn ngừa và làm giảm các triệu chứng.

Thuốc Colchicine

Colchicine là một loại thuốc chung để kiểm soát chứng viêm trong FMF.  Colchicine có thể ngăn ngừa các đợt bùng phát FMF, nhưng nếu bạn hoặc con của bạn đã bị một đợt bệnh, thuốc sẽ không điều trị được. Colchicine cần được dùng thường xuyên để phát huy tác dụng. 

Tác dụng phụ thường gặp nhất của Colchicine là đau bụng và tiêu chảy. Bác sĩ có thể giảm liều cho con bạn trong một thời gian ngắn nếu tác dụng phụ xảy ra. Sữa và các sản phẩm từ sữa khác có thể gây ra những tác dụng phụ này, vì vậy hãy cắt giảm lượng sữa hoặc chuyển sang các sản phẩm sữa không chứa lactose. Colchicine cũng có thể gây buồn nôn, nôn mửa hoặc co thắt bụng.

  • Hiếm khi, colchicine có thể gây yếu cơ, đặc biệt nếu dùng chung với statin hoặc thuốc kháng sinh erythromycin.
  • Trẻ em dùng colchicine sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu hai lần một năm.
  • Colchicine an toàn khi sử dụng khi mang thai hoặc cho con bú.

Thuốc chặn IL-1

Nếu colchicine không có tác dụng hoặc con bạn không thể dung nạp được, thuốc ngăn chặn interleukin-1, một loại protein có liên quan đến chứng viêm trong FMF, có thể hữu ích. Những loại thuốc này bao gồm anakinra (Kineret), canakinumab (Ilaris) và rilonacept (Arcalyst).

NSAID và thuốc giảm đau

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và thuốc giảm đau, hoặc thuốc giảm đau, có thể giúp giảm sốt hoặc đau khớp khi bùng phát.

Bị FMF có nghĩa là bạn phải dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa bùng phát và kiểm soát tình trạng viêm. Đảm bảo rằng bạn hoặc con bạn dùng thuốc đúng lịch. Với việc điều trị, bạn có thể có một cuộc sống bình thường với FMF.

FMF có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis (rối loạn nội tiết và chuyển hóa). Thuốc Colchicine sử dụng hàng ngày ngăn ngừa bệnh amyloidosis, và nếu phát hiện sớm, bệnh amyloidosis có thể điều trị được. Nếu tình trạng trở nên tồi tệ hơn, bệnh amyloidosis có thể phải lọc thận hoặc cấy ghép. Bạn sẽ cần xét nghiệm nước tiểu hai lần một năm để tìm các dấu hiệu của protein amyloid cao.

Mộc Trà (tổng hợp)

comment Bình luận