Bé 2 tuổi hoá 'bà lão' do mắc bệnh cực hiếm, 8 triệu trẻ sinh ra mới có 1 ca mắc

LTS: Bệnh hiếm là nhóm bệnh đơn độc chiếm tỉ lệ nhỏ trong dân số. 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Một bệnh nhân mắc bệnh hiếm chi phí điều trị suốt cuộc đời có thể tốn hàng chục tỷ đồng.

Trẻ sinh ra bình thường không ngờ lại mắc bệnh hiếm

2 tuổi Linh Nhi được mẹ đưa tới Bệnh viện Da liễu Trung ương khám trong tình trạng da có nhiều vảy sừng. Những tưởng con chỉ mắc bệnh ngoài da thông thường chị Dương (mẹ Linh Nhi) không ngờ con mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm trên thế giới.

Chị Dương cho hay, bé Linh Nhi sinh ra hoàn toàn bình thường, khóc to, da hồng hào. Tới gần 2 tuổi Linh Nhi xuất hiện những tổn thương cứng trên da. Bên cạnh đó, Linh Nhi có dấu hiệu chậm lớn dần, răng có những bất thường.

Biết chuyện chẳng lành sẽ đến với con chị Dương tức tốc đưa Linh Nhi tới Bệnh viện Da liễu Trung ương khám.

Linh Nhi lúc nhỏ vẫn phát triển bình thường, ảnh BSCC.

Theo BSCKII Hoàng Thị Phượng, trưởng khoa điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu Trung ương, bệnh nhi ban đầu được chân đoán mắc xơ cứng bị ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, Linh Nhi càng ngày càng không lớn và có những bất thường đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt.

Sau đó, bệnh nhi được Hội chẩn toàn viện và được chẩn đoán mắc phải Hội chứng lão hoá sớm.

Khi biết bé Linh Nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trên thế giới chị gia đình chị Dương rất hoang mang lo lắng. Dù yêu thường con nhưng chị biết y học vẫn chưa tìm ra thuốc để điều trị cho căn bệnh của con gái chị.

Bác sĩ Phượng cho biết thêm, mẹ của bệnh nhi tới nay vẫn chưa dám sinh thêm con vì lo sợ đứa trẻ sinh ra có thể mắc bệnh hiếm như Linh Nhi.

Tóc của Linh Nhi đã rụng hết và xuất hiện những triệu chứng lão hoá khác, như răng rụng gần hết. Ảnh BSCC.

Hiện tại, bệnh nhi đã 6 tuổi và vẫn đang dõi điều trị xơ cứng bì tại khoa Điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Về mặt trí tuệ bệnh nhi hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, chiều cao thấp, răng đã rụng gần hết, người da xơ cứng, có biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, bệnh nhi ăn uống khó (chỉ ăn thức ăn loãng). Bệnh nhi sống phụ thuộc hoàn toàn vào người chăm sóc

Bệnh chưa có cách điều trị

Bác sĩ Phượng cho biết, Hội chứng lão hoá sớm hay còn gọi là lão nhi. Trẻ còn rất nhỏ nhưng đã có biểu hiện các cơ quan trong cơ thể già hoá như người già. Đây là một loại bệnh di truyền hiếm gặp.

Trên thế chỉ có hơn 100 ca mắc. Theo thông kê chưa đầy đủ tỷ lệ mắc căn bệnh lão nhi khoảng 1/8 triệu trẻ em sinh ra.

Khớp có những triệu chứng biến dạng, ảnh BCSS.

Tại Việt Nam hiện nay mới ghi nhận một trường hợp bệnh nhi mắc bệnh lão nhi. Bệnh lão hoá sớm có nguy cơ tử vong cao. Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân lão hoá sớm từ 12-13 tuổi. Nguy cơ của bệnh nhi tử vong do đột quỵ, bệnh mạch máu", bác sĩ Phượng nói.

Nguyên nhân gây bệnh lão nhi là do đột biến gen A lamin (LMNA). Protein lamin A, có vai trò kết nối nhân của tế bào lại với nhau.

Các nhà nghiên cứu hiện tin rằng do protein lamin A bị khiếm khuyết, làm cho nhân tế bào không ổn định. Sự bất ổn định của tế bào dường như dẫn đến quá trình lão hóa sớm ở chứng lão nhi.

Đây là dạng đột biến thể khảm. Có nghĩa là bố mẹ có gen đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh.

Trẻ em bị bệnh lão nhi thường phát triển xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là một tình trạng mà các bức thành của các động mạch - các mạch máu mang chất dinh dưỡng và ôxy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể - cứng lại và dày lên, thường hạn chế lưu lượng máu. Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch.

"Bệnh lão nhi hiện nay chưa có thuốc điều trị. Việc điều trị cho bệnh nhân chủ yếu là điều trị triệu chứng. Ví dụ, trẻ có tổn thương tim sẽ điều trị về tim, tổn thương ngoài da sẽ điều trị về da…", bác sĩ Phượng cho hay.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này được mô tả bao gồm:

- Chậm phát triển chiều cao

- Cân nặng dưới mức trung bình

- Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi vểnh

- Đầu to không cân đối với khuôn mặt

- Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn

- Rụng tóc, rụng lông mi và lông mày

- Da mỏng, đốm tàn nhan và nhăn nheo

- Tĩnh mạch nổi rõ

- Giọng nói the thé cao

* Tên nhân vật đã được thay đổi

Theo Doanh nghiệp và tiếp thị