Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không

Hội chứng lão nhi hay còn được gọi là Hutchinson-Gilford (HGPS), đây là hội chứng rối loạn di truyền tiến triển. Người bị mắc hội chứng này thường bị già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu của cuộc sống. Rất may hội chứng này hiếm gặp vì kể từ năm 1886, chỉ có khoảng 130 trường hợp của bệnh lão nhi đã được ghi trong các tài liệu khoa học.

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Hội chứng lão nhi hay còn được gọi là Hutchinson-Gilford (HGPS)

Hội chứng lão nhi thường xuất hiện bình thường khi sinh, sau 12 tháng những biểu hiện của hội chứng này càng thể hiện rõ: thay đổi da và rụng tóc bắt đầu xuất hiện. Những người mắc hội chứng lão nhi tuổi thọ thường không cao, thông thường có người ít thì được 13 năm nhưng cũng có người sống đến 20 năm hoặc lâu hơn.

Nguyên nhân dẫn đến cái chết của các bệnh nhân bị hội chứng lão nhi thường là đột quỵ do những vấn đề về tim. Hiện nay thuốc điều trị hội chứng này vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu.

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Triệu chứng

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: đây là hội chứng rối loạn di truyền tiến triển

Những đứa trẻ bị mắc phải hội chứng lão nhi thường phát triển tương đối chậm cả thể thể chất và tinh thần: chiều cao và trọng lượng giảm dưới mức trung bình so với tuổi của mình. Tuy nhiên động cơ phát triển và phát triển tâm thần vẫn bình thường.

Các dấu hiệu nhận biết một bệnh nhân bị hội chứng lão nhi:

Tăng trưởng chậm lại, với chiều cao và trọng lượng dưới mức trung bình.

Khuôn mặt và mũi thu hẹp.

Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày.

Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (xơ cứng bì).

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Những đứa trẻ bị mắc phải hội chứng lão nhi thường phát triển tương đối chậm cả thể thể chất và tinh thần

Đầu quá lớn cho khuôn mặt.

Tĩnh mạch da đầu nổi bật.

Nổi bật đôi mắt.

Hàm dưới nhỏ (micrognathia).

Giọng the thé.

Hình thành răng bị trì hoãn và bất thường.

Mất mỡ cơ thể và cơ bắp.

Cứng khớp.

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Hình hài là đứa trẻ nhưng khuôn mặt lại như cụ già

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân duy nhất dẫn đến việc trẻ mắc phải hội chứng lão nhi là do đột biến gene Hutchinson-Gilford. Gen này được gọi là A lamin (LMNA), làm cho protein cần thiết để giữ trung tâm (hạt nhân) của một tế bào với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đột biến làm cho các tế bào di truyền không ổn định, xuất hiện dẫn đến quá trình lão hóa đặc trưng của bệnh lão nhi.

Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, đây không phải là đột biến gen di truyền theo huyết thống đây là sự ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng duy nhất ngay trước khi thụ thai, do đó, các đột biến trong gen của trẻ không do di truyền từ bố mẹ.

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Nguyên nhân duy nhất dẫn đến việc trẻ mắc phải hội chứng lão nhi là do đột biến gene Hutchinson-Gilford

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Những biến chứng liên quan

Người bị mắc hội chứng lão nhi thường bị xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là một tình trạng mà các bức thành của các động mạch - các mạch máu mang chất dinh dưỡng và ôxy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể - cứng lại và dày lên, gây hạn chế lưu lượng máu.

Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi đều chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch như các vấn đề với các mạch máu cung cấp cho tim (vấn đề tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết. Hoặc vấn đề với các mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề mạch máu não), dẫn đến đột quỵ.

Ngoài ra một số trường hợp còn bị đục thủy tinh thể; khối u; kháng insulin, tuy nhiên những trường hợp này tương đối hiếm. Một vấn đề khác liên quan đến hội chứng này như viêm xương khớp và bệnh Alzheimer - không phát triển.

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi đều chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Cách chẩn đoán

Không có cách khám trực tiếp nào để phát hiện ra bệnh mà chủ yếu các bác sĩ dựa vào các dấu hiệu điển hình như không phát triển và rụng tóc,... Ngoài ra có một phương pháp có thể hỗ trợ phát hiện là sử dụng thử nghiệm di truyền đột biến LMNA khi nghi ngờ đầu tiên của bệnh lão nhi.

Một cách nữa là xét nghiệm máu, căn cứ vào mức độ thấp của mật độ cholesterol (HDL) lipoprotein, cách này có thể giúp trẩn đoán một cách tương đối hội chứng lão nhi.

Bài liên quan

Viêm não mô cầu là bệnh gì và bệnh viêm não mô cầu có nguy hiểm không

Ái tử thi là gì và vì sao người bệnh ái tử thi thích quan hệ với xác chết

Vi khuẩn ăn thịt người là gì và nhiễm vi khuẩn ăn thịt người có chữa được không?

Triệu chứng bệnh viêm não mô cầu và những biểu hiện của viêm não mô cầu

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Phương pháp chữa

Hiện nay chưa có phương pháp chữa bệnh lão nhi. Để phòng bệnh, cách tốt nhất là thường xuyên theo dõi bệnh tim mạch để có thể giúp quản lý tình trạng sức khỏe của con em mình. Hiện nay, farnesyltransferase (FTIs) là thuốc được dùng để ức chế phát triển giúp điều trị ung thư, loại thuốc này hứa hẹn sẽ khắc phục được các khuyết tật tế bào gây bệnh lão nhi. FTIs đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh lão nhi.

Hội chứng lão nhi là gì và hội chứng lão nhi có nguy hiểm không: Cuối 9/2016 ở Bangladesh cũng đã phát hiện một trường hợp bé trai bị mắc hội chứng lão nhi

Cuối 9/2016 ở Bangladesh cũng đã phát hiện một trường hợp bé trai bị mắc hội chứng lão nhi. Em bé sinh ra với những nếp nhăn có sẵn trên mặt, đôi mắt lõm xuống, cơ thể teo tóp và một lớp lông dày mọc ở sau lưng. Dù hình hài là đứa trẻ sơ sinh nhưng khuôn mặt lại như một cụ già 80, em bé được chẩn đoán là mắc phải hội chứng lão nhi.

Tại Việt Nam vào đầu 10/2011 cũng xảy ra trường hợp tương tự, cô gái 26 tuổi Nguyễn Thị Phượng ở Bến Tre "bỗng dưng" biến thành một bà lão 70 tuổi, sự việc này khiến người dân quanh vùng khẳng định cô đã bị mắc phải hội chứng lão nhi.

• Bệnh Hyperdontia mọc thừa răng là bệnh gì

• Lao kê là bệnh gì và lao kê có lây nhiễm không