Bệnh wilson có di truyền không?

Bệnh wilson là căn bệnh ít được biết đến những nó đặc biệt nguy hiểm. Tuy nhiên nhiều người vẫn không có sự đề phòng và chuẩn bị tốt những kiến thức về căn bệnh này. Đến khi gặp phải hậu quả đáng tiếc mới cảm thấy hối hận.
10/07/2018 15:58

 Khái niệm về bệnh wilson

Chưa có khái niệm rõ ràng nào về loại bệnh này. Theo cách hiểu đơn giản thì nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh là do bị dư lượng đồng trong cơ thể. Hay nói cách khác là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Được di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen gây ra.

Bệnh wilson rất hiếm gặp, đây cũng là một trong những nguyên nhân khiến nhiều người không biết nhiều về loại bệnh này. Tần suất mắc bệnh khá thấp, chỉ khoảng 1:100.000 – 1:200.000 người mắc bệnh.

Ước tính theo tỉ lệ mắc bệnh trên có đến khoảng 2000 bệnh nhân bị bệnh wilson. Tuy nhiên con số trên thực tế phát hiện ít hơn con số này khá nhiều. Có thể, còn một lượng lớn bệnh nhân mắc bệnh wilson vẫn chưa được chuẩn đoán đúng, chưa được chữa trị kịp thời.

Một phần cũng do bệnh wilson này rất khó để chuẩn đoán chính xác bệnh để có thể chữa trị kịp thời. Biểu hiện của bệnh thường gần giống với biểu hiện của bệnh gan, khiến các bác sĩ có thể chuẩn đoán nhầm bệnh.

Bệnh wilson có di truyền được không?

Thông thường những bệnh hiếm gặp thì sẽ kèm theo yếu tố di truyền và bệnh wilson cũng không ngoại lệ. Vì thế, câu trả lời cho câu hỏi “bệnh wilson có di truyền được không?” là có.

Bệnh wilson là một bệnh lí di truyền, gây rối loạn chuyển hóa đồng và gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Chính vì thế, nếu phát hiện người thân trong gia đình bị mắc bệnh, cả gia đình nên tham gia xét nghiệm chuẩn đoán xem bản thân có mắc bệnh không? Đây là điều hết sức cần thiết và cấp bách nếu bạn không muốn nguyên nhân gây tử vong là do không phát hiện kịp thời bệnh.

 Cụ thể, bệnh có thể di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Bình thường, trong cơ thể dư lượng đồng rất ít. Lượng đồng vào cơ thể thường sẽ được chuyển hóa thành một số chất, một ít được giữ lại tham gia vào những hoạt động trong cơ thể, một lượng ít được thải ra ngoài.

benh-wilson-co-di-truyen-khong1

Bệnh wison bị di truyền thông qua nhiễm sắc thể lặn, do đột biến gen

Nhưng nếu người bệnh bị rối loạn đột biến gen ở nhiễm sắc thể lặn do di truyền thì lượng đồng này sẽ không thải ra ngoài mà bị giữ lại cơ thể. Chất đồng này lắng động ở nhiều bộ phận khác trên cơ thể gây ra những hậu quả ngiêm trọng khác nhau.

Hậu quả của bệnh wilson có di truyền được

Xin nhắc lại thêm một lần nữa là bệnh wilson rất nguy hiểm nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời. Minh chứng cụ thể là những bệnh dưới đây đều là hậu quả của bệnh wilson gây ra trên cơ thể người bệnh:

  • Xơ gan, suy gan: bệnh gây ra tình trạng viên gan mãn tính kéo dài, với tình trạng vàng da, thiếu máu cấp tính.
benh-wilson-co-di-truyen-khong11

Gan của người mắc bệnh wilson

  • Não: ảnh hưởng đến não, gây khó khăn trong những hoạt động thường ngày. Đặc biệt, bệnh gây ảnh hưởng đến não có các biểu hiện khó nói, khó viết, khó vận động. Kèm theo đó là các thể động kinh hoặc đột quỵ
  • Mắt: bệnh wilson cũng gây ảnh hưởng đến mắt. Sự tích tụ đồng ở mắt gây lắng đọng đồng trong giác mạc và thủy tinh thể, gây đục nhân.

Thậm chí ở những trường hợp nặng, bệnh nhân cần phải cấy ghép gan. Khi cơ thể không còn chống chọi được với bệnh thì tử vong là điều không thể tránh khỏi. Chính vì thế, phương pháp để phòng chống bệnh wison di truyền duy nhất là khi phát hiện, nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh thì nhanh chóng đến ngay cơ sở y tế để kiểm tra.

comment Bình luận

largeer