Bệnh wilson có di truyền không?
Khái niệm về bệnh wilson
Chưa có khái niệm rõ ràng nào về loại bệnh này. Theo cách hiểu đơn giản thì nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh là do bị dư lượng đồng trong cơ thể. Hay nói cách khác là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Được di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen gây ra.
Bệnh wilson rất hiếm gặp, đây cũng là một trong những nguyên nhân khiến nhiều người không biết nhiều về loại bệnh này. Tần suất mắc bệnh khá thấp, chỉ khoảng 1:100.000 – 1:200.000 người mắc bệnh.
Ước tính theo tỉ lệ mắc bệnh trên có đến khoảng 2000 bệnh nhân bị bệnh wilson. Tuy nhiên con số trên thực tế phát hiện ít hơn con số này khá nhiều. Có thể, còn một lượng lớn bệnh nhân mắc bệnh wilson vẫn chưa được chuẩn đoán đúng, chưa được chữa trị kịp thời.
Một phần cũng do bệnh wilson này rất khó để chuẩn đoán chính xác bệnh để có thể chữa trị kịp thời. Biểu hiện của bệnh thường gần giống với biểu hiện của bệnh gan, khiến các bác sĩ có thể chuẩn đoán nhầm bệnh.
Bệnh wilson có di truyền được không?
Thông thường những bệnh hiếm gặp thì sẽ kèm theo yếu tố di truyền và bệnh wilson cũng không ngoại lệ. Vì thế, câu trả lời cho câu hỏi “bệnh wilson có di truyền được không?” là có.
Bệnh wilson là một bệnh lí di truyền, gây rối loạn chuyển hóa đồng và gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Chính vì thế, nếu phát hiện người thân trong gia đình bị mắc bệnh, cả gia đình nên tham gia xét nghiệm chuẩn đoán xem bản thân có mắc bệnh không? Đây là điều hết sức cần thiết và cấp bách nếu bạn không muốn nguyên nhân gây tử vong là do không phát hiện kịp thời bệnh.
Cụ thể, bệnh có thể di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Bình thường, trong cơ thể dư lượng đồng rất ít. Lượng đồng vào cơ thể thường sẽ được chuyển hóa thành một số chất, một ít được giữ lại tham gia vào những hoạt động trong cơ thể, một lượng ít được thải ra ngoài.
Bệnh wison bị di truyền thông qua nhiễm sắc thể lặn, do đột biến gen
Nhưng nếu người bệnh bị rối loạn đột biến gen ở nhiễm sắc thể lặn do di truyền thì lượng đồng này sẽ không thải ra ngoài mà bị giữ lại cơ thể. Chất đồng này lắng động ở nhiều bộ phận khác trên cơ thể gây ra những hậu quả ngiêm trọng khác nhau.
Hậu quả của bệnh wilson có di truyền được
Xin nhắc lại thêm một lần nữa là bệnh wilson rất nguy hiểm nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời. Minh chứng cụ thể là những bệnh dưới đây đều là hậu quả của bệnh wilson gây ra trên cơ thể người bệnh:
- Xơ gan, suy gan: bệnh gây ra tình trạng viên gan mãn tính kéo dài, với tình trạng vàng da, thiếu máu cấp tính.
Gan của người mắc bệnh wilson
- Não: ảnh hưởng đến não, gây khó khăn trong những hoạt động thường ngày. Đặc biệt, bệnh gây ảnh hưởng đến não có các biểu hiện khó nói, khó viết, khó vận động. Kèm theo đó là các thể động kinh hoặc đột quỵ
- Mắt: bệnh wilson cũng gây ảnh hưởng đến mắt. Sự tích tụ đồng ở mắt gây lắng đọng đồng trong giác mạc và thủy tinh thể, gây đục nhân.
Thậm chí ở những trường hợp nặng, bệnh nhân cần phải cấy ghép gan. Khi cơ thể không còn chống chọi được với bệnh thì tử vong là điều không thể tránh khỏi. Chính vì thế, phương pháp để phòng chống bệnh wison di truyền duy nhất là khi phát hiện, nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh thì nhanh chóng đến ngay cơ sở y tế để kiểm tra.
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Shimex Việt Nam hân hạnh đồng hành cùng Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh tổ chức Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa liên tục
Ngày 5/5/2024, tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, sẽ diễn ra một sự kiện chuyên đề đầy quan trọng và hấp dẫn dành cho cộng đồng y khoa: Chương trình Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa Liên tục.April 27 at 10:17 am -
NutriHealth nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín
Bột rau củ quả đóng gói là sản phẩm tiện lợi, dễ pha chế. Đặc biệt là thành phần tự nhiên nên được rất nhiều người ưa chuộng. Đây là sản phẩm dành cho những ai đang theo đuổi lối sống healthy hay ăn uống khoa học eat clean. Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, NutriHealth được đánh giá là một nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín.April 26 at 2:21 pm -
Tập đoàn Amway 12 năm liên tiếp dẫn đầu ngành bán hàng trực tiếp thế giới
Amway - thương hiệu toàn cầu về sức khỏe và sắc đẹp tiếp tục nắm giữ vị trí số 1 thế giới về lĩnh vực bán hàng trực tiếp trên bảng xếp hạng Direct Selling News (DSN), đánh dấu cột mốc kỷ lục 12 năm thương hiệu chiếm lĩnh đỉnh cao này.April 25 at 4:10 pm -
BNV Biolab tham gia hai đề tài báo cáo khoa học tại Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7
Ngày 26/4/2024, Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7 sẽ diễn ra tại Khách sạn Mường Thanh, tỉnh Cà Mau. Sự kiện này đã tập trung vào chủ đề "Vai trò dược mỹ phẩm và dinh dưỡng trong da thẩm mỹ", thu hút sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực da liễu, dược phẩm và dinh dưỡng.April 24 at 2:18 pm