Hội chứng wilson là gì?

Như thế nào được gọi là hội chứng wilson?

Hội chứng wilson là bệnh di truyền khá hiểm gặp, có nguyên nhân phát bệnh là do nhiễm sắc thể số 13 trên gen không hoạt động. Khi bệnh nhân thừa hưởng gen lỗi di truyền gen này từ người thân trong gia đình khiến cho cơ thể sẽ không thải đồng ra được.

Hội chứng wilson là gì? Yếu tố di truyền trong hội chứng wilson

Trong khi đó, đồng là một nhân tố vi lượng, con người chỉ cần một ít đồng dể duy trì sức khỏe cho cơ thể. Tuy nhiên, nếu cơ thể cung cấp quá nhiều lượng đồng mà lại không thải chúng ra được thì sẽ gây tích tụ trong cơ thể, khiến cơ thể mắc hội chứng wilson.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng wilson từ đâu?

Có nhiều nguyên nhân khiến bệnh nhân mắc hội chứng wilson, tuy nhiên nguyên nhân chủ yếu là do một phần gen trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động. Trong cơ thể, gan đảm nhiệm vai trò thải đồng vào mật.

Trong khi đó, nhiễm sắc thể số 13 này đảm nhiệm vai trò giám sát gan thực hiện nhiệm vụ đó. Vì thế đồng sẽ tích tụ tại gan nếu chúng không hoạt động. Đến khi lượng đồng vượt quá ngưỡng cho phép, chúng sẽ tràn vào máu, lắng đọng ở nhiều cơ quan khác của cơ thể, chủ yếu là não.

Bài liên quan

Hội chứng wilson là gì?

Bệnh wilson có nguy hiểm không?

Bệnh wilson có di truyền không?

Bệnh wilson có chữa được không?

Biểu hiện của hội chứng wilson như thế nào?

Nguyên nhân gây ra bệnh chủ yếu là do gen, mà gen tồn tại trong cơ thể từ khi mới sinh. Tuy nhiên, phải mất một thời gian khá lâu thì bệnh nhân mới có triệu chứng phát bệnh. Chủ yếu vì phải mất thời gian dài lượng đồng mới tích tụ trong cơ thể.

Thời gian phát hiện bệnh thường vào khoảng 6-20 tuổi. Một số bệnh nhân xuất hiện triệu chứng bệnh ở độ tuổi trung niên. Triệu chứng bệnh tiêu biểu của hội chứng wilson được biểu hiện ở nhiều bộ phận khác nhau.

Biểu hiện ở gan: Bộ phận đầu tiên phải chịu ảnh hưởng là gan, do đồng trực tiếp tích tụ trên bộ phận này. Người mắc hội chứng wilson có biểu hiện vàng da, đau bụng, nôn, ói. Nếu không kịp thời chữa trị, bệnh có thể biến chứng thành xơ gan, nặng hơn là dẫn đến suy gan và cuối cùng là xơ gan nặng.

Các hậu quả mà hội chứng wilson gây ra đối với người bệnh

Biểu hiện ở não: Đối với các biểu hiện ở não, hội chứng wilson gây ra dưới hiều hình thức khác nhau. Về các triệu chứng cơ thể, bạn có thể dễ dàng thấy, người bệnh wilson thường có tay chân run thất thường, khó nói, khó viết, khó nuốt, đi không vững, đau đầu, co giật.

Các triệu chứng về thần kinh như: trầm cảm, dễ cáu gắt, dễ khóc, tính tình dễ thay đổi, …Nếu không kịp thời điều trị, nếu thấy những biểu hiện trên thì bệnh có thể gây ra những biến chứng nặng nề như yếu cơ, cứng cơ, sa sút trí tuệ nặng.

Cách chữa trị hội chứng wilson ra sao?

Điều cần thiết nhất trong việc điều trị bệnh wilson là phải phát hiện được bệnh sớm, để có phương pháp điều trị bệnh sớm, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Phương pháp điều trị hội chứng wilson là hạn chế tiếp nạp đồng vào cơ thể, đồng thời dùng thuốc để thải lượng đồng dư trong cơ thể ra. Một số loại thuốc được dùng đến như:

Penicillamine: giúp thải lượng đồng dư qua đường nước tiểu.

Trietine: có cơ chế hoạt động gần giống với Penicillamine giúp thải đồng ra khỏi cơ thể.

Ngoài ra, bệnh nhân nên tránh dùng các loại thực phẩm như: các loại hải sản, rau có màu xanh đậm, gan động vật các loại, tránh xa các loại hạt, …

• Bệnh wilson có nguy hiểm không?

• Bệnh wilson có di truyền không?